Não úng thủy trẻ em bẩm sinh

- Đại cương

Bình thường quá trình liền khớp sọ xảy ra vào năm thứ hai của cuộc đời. Sự xuất hiện não nứơc tăng áp sẽ phải bắt đầu từ trước đó. Cũng có thể từ giai đoạn phát triển trong tử cung, nhưng thường thường quá trình bệnh lý bắt đầu vào những tháng đầu tiên của cuộc đời. Não nước thông thường đơn phát nhưng cũng có thể có yếu tố gia đình. Dạng mắc phải của não nước có thể xảy ra trong vài tháng tuổi hoặc muộn hơn, nhưng không bao giờ có yếu tố gia đình.

Trên lâm sàng não nước trẻ em bẩm sinh có biểu hiện: trán bệnh nhân to tròn, mắt nhỏ, da bóng mỏng, tĩnh mạch nổi, thóp căng. Trẻ em biếng ăn, thường có nôn, chậm nói, thờ ơ với xung quanh, lười hoạt động. Có dấu hiệu mặt trời lặn. Dần dần đứa trẻ có biểu hiện tay co, chân co hoặc duỗi. Không có phù gai thị nhưng về lâu dài ở giai đoạn muộn thấy có bạc gai thị và giảm thị lực. Khi não nước ngừng phát triển đứa trẻ biểu hiện phát triển chậm nhưng cũng có thể phát triển bình thường.

Trong trường hợp nặng sọ to tới mức đứa trẻ không thể ngồi hoặc đứng được mà chỉ có thể nằm. Nặng mức độ vừa đứa trẻ có thể ngồi nhưng không đứng, hoặc có thể đứng nhưng không đi được. Não nước có thể diễn biến thành các đợt cấp tính khiến đứa trẻ có thể có rối loạn ý thức. Về mặt cận lâm sàng; trên phim X- quang thấy bản sọ trong mỏng.

- Bệnh căn

+ Thể bẩm sinh

Trường hợp não nước do dị dạng Arnold - Chiari khá đặc biệt vì lỗ chẩm và phần của vòng cổ bị tuỷ sống và tiểu não chiếm chỗ nên DNT có thể thoát ra khoang dưới nhện của tuỷ sống. Nhưng DNT không qua được bể đáy nên do đó gây nên não nước trong. Não nước trong hay gây thoát vị màng não tuỷ - tuỷ sống, đè ép các cấu trúc trong lỗ chẩm. Cống Sylvius có thể biến dạng, bị đóng kín, hay bị hẹp lại, trường hợp đặc biệt nó có thể nứt thành một eo nhỏ không phù hợp với chức năng cống Sylvius. Lỗ Magendy có thể bị đóng lại bởi một màng.

+ Thể mắc phải

Nguyên nhân:

Xơ hoá sau khi chảy máu dưới màng nhện do chấn thương sản khoa.

Vai trò của nhiễm khuẩn gây tràn dịch não cũng rất rõ ràng (viêm màng não gây tắc nghẽn lưu thông dịch não tuỷ, Toxoplasmose, giang mai cũng gây tràn dịch não nhưng ít gặp hơn)

Ngày nay người ta còn gặp hội chứng tăng áp nội sọ lành tính. Một trong nguyên nhân hay gặp ở phụ nữ đứng tuổi là bệnh giả u não vẫn chưa được giải thích cặn kẽ.

- Triệu chứng lâm sàng

Não nước có thể được chẩn đoán ngay từ khi đứa trẻ còn ở bào thai. Lúc đẻ ra, một số trường hợp đã thấy đầu trẻ to rất nhanh. Có khi sau vài tháng tuổi, đưa trẻ mới có hiện tượng đó. Thể trung gian có thể thấy đầu bệnh nhân to ra nhưng không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Tuy nhiên đôi khi thấy có đau đầu thường xuyên.

Một số trường hợp não nước điển hình, đầu quá to so với cơ thể và mặt của bệnh nhân. Ngược lại một số trường hợp đầu có thể bé và hình tam giác, tóc thưa, tĩnh mạch da đầu dãn rộng, đường khớp dãn. Hai mắt bị đẩy xuống, hai nhãn cầu xoay xuống dưới, trí tuệ thay đổi rõ. Các dấu hiệu thần kinh thực thể có thể có hoặc không. Lác mắt hoặc teo dây thần kinh thị giác hay thấy, song ứ phù đĩa thị hiếm gặp hơn. Hai chi dưới của bệnh nhân kém phát triển và co cứng hoặc có thể bại, xanh tím thường là do thoát vị màng tuỷ ở thắt lưng. Sự  kết hợp giữa co cứng và mất phối, đôi khi thấy trong dị dạng Arnold - Chiari nhưng xác định mất phối hết sức khó khăn. Các bệnh nhân từ 1 tuổi trở lên hay thấy triệu chứng co giật.

Giải phẫu bệnh:

Neuroglia dưới màng não thất làm cống Sylvius hẹp lại và xoắn vặn. Quá trình đó có thể lan sang màng não thất. Kết quả của hiện tượng trên đưa tới não nước trong tuần tiến ở não thất bên và não thất III. Dịch não tuỷ xung quanh não thất IV, các lỗ nền não hay ở mặt lồi của các bán cầu đại não, có thể ngăn cản lưu thông DNT. Trên phim X-quang thấy xương sọ mỏng, vết ấn điểm chỉ rõ. Nếu là Hc. Dandy - Walker thì mỏm yên bị gặm mòn. Trên chỗ bị nghẽn tắc não thất dãn to, tổ chức não mỏng. Trong thể tràn dịch não bẩm sinh còn có thể thấy những khuyết tật bất thường ở cột sống, tuỷ sống và các cơ quan khác.

- Tiến triển và tiên lượng

Những trường hợp nặng, trẻ chết khi sinh hoặc chết trong thời kỳ tuổi thơ. Nếu trẻ sống sót, sau một thời gian, sự sản xuất và hấp thu DNT đã hoàn chỉnh thì đầu không to ra nữa và bệnh nhân có thể sống một vài năm. Thế nhưng não nước có thể tiếp tục phát triển nặng lên sau một thời gian.

- Chẩn đoán

Về lâm sàng, nếu khi đẻ đầu trẻ thơ đã to ra và to ra rõ ràng, kết hợp với di dạng tuỷ sống và những dị dạng dị dạng khác thì chứng tràn dịch não chắc chắn do bẩm sinh.

Chụp não thất (Ventriculography= VG) và Phương pháp bơm thuốc nhuộm vào não thất bên, chất chỉ thị mầu sẽ thâý trong nước tiểu sau từ 10 - 12 phút, trong DNT từ 2 - 3 phút. Nếu ở bệnh nhân não nước mà không thấy thuốc nhuộm trong DNT hoặc thuốc nhuộm xuất hiện muộn hơn thì điều này có nghĩa là vị trí cản trở DNT nằm trong hệ thống não thất, ở màng não thất IV hay trên não thất IV. Nếu thuốc nhuộm xuất hiện ở DNT trong thời gian bình thường và sự bài tiết qua nước tiểu muộn hơn rõ rệt thì vị trí cản trở DNT nằm ngoài hệ thống não thất.

Xét nghiệm DNT để phân biệt hai loại tràn dịch não. Nếu tràn dịch não bẩm sinh thì Protein và tế bào trong DNT hoàn toàn bình thường. Ngược lại ở các dạng tràn dịch não mắc phải các thành phần trên đều tăng.

Tràn dịch não cần chẩn đoán phân biệt với những bệnh: suy dinh dưỡng tuổi thơ. Các trường hợp này đầu to ra mất cân đối với cơ thể.

- Điều trị

Biện pháp duy nhất là điều trị tràn dịch não bằng ngoại khoa: tạo đường dẫn lưu DNT từ não thất vào ổ bụng hoặc vào tĩnh mạch qua van 1 chiều có áp lực định sẵn. Mục đích làm giảm áp lực trong não thất, làm các não thất co lại và tổ chức não dãn ra (người ta thừơng dùng van Hakim dẫn lưu dịch não tuỷ từ sừng trước não thất bên). Tuy nhiên đường dẫn lưu này thường bị bịt tắc và dễ nhiễm khuẩn sau phẫu thuật.

Đều trị não nước trẻ em khó khăn hơn, Catheter dễ bị tắc phải kiểm tra thường xuyên, có thể tạo giả nang ổ bụng (peritoneal Pseudocyste). Một số bệnh nhân giảm áp dịch não tuỷ làm đau đầu dữ dội đau đầu lan toả, buồn nôn, nôn. Cũng có trường hợp gây xẹp não thất (não thất bên).

Gần đây với những trường hợp giãn não thất thể tắc nghẽn thì có thể tiến hành nội soi vào não thất, mở thông não thất III bể đáy. Tuy nhiên đây là phương pháp cần nhiều trang thiết bị cũng như phẫu thuật viên chuyên khoa sâu